点突变疾病的常用基因诊断方法 |
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引用本文: | 刘芳,孙秀玲.点突变疾病的常用基因诊断方法[J].国外医学:儿科学分册,1998,25(2):57-60. |
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作者姓名: | 刘芳 孙秀玲 |
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作者单位: | [1]山东省立医院 [2]山东省文登市中心医院 |
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摘 要: | 点突变是人类基因组变异最常见类型,本文综术字近年来有关点突变疾病基因诊断的常用方法,着重介绍等位基因特异寡核苷酸杂交、抗突变扩增系统、酶切、连接酶链反应、聚合酶链反应产物的单链构象多态性分析、变性梯度凝胶电泳检测、核糖核苷序列分析7种方法的原理和应用,并对各种方法进行综合分析,以指导临床合理应用。
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关 键 词: | 点突变 聚合酶链反应 基因诊断 遗传疾病 |
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