GTB等位基因278C>T导致的BW变异型 |
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作者姓名: | 许先国 洪小珍 刘瑛 吴俊杰 马开荣 朱发明 严力行 |
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作者单位: | 浙江省血液中心输血研究所,卫生部血液安全研究重点实验室,杭州,310006 |
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摘 要: | B抗原是在α1,3半乳糖基转移酶(GTB酶)催化下,将供给底物UDP-Gal的半乳糖基转移到接受底物H糖链上形成的.目前确认的B变异型主要有B3、Bx、Bm、Bel和Bw等5类,Bw是一类频率相对较高的B变异型,共发现10种遗传性Bw等位基因,均由GTB等位基因错义突变引起[1~4],笔者在前期研究中报道了中国人群中因721C>T突变导致的Bw03等位基因[3],在对1个B抗原弱表达的研究中发现,在GTB等位基因第6外显子存在一个新的碱基错义突变.
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