正确诊断和识别儿童遗传代谢性脑病

遗传代谢性脑病是指由于先天性代谢性缺陷导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,从而引起中枢神经系统症状和体征的一组疾病.目前对于该类疾病的发生率没有确切的统计,大多数文献报道的总体发生率在1/(1500 ～5000)例活产婴儿,某些地区甚至可能更高1-2].有些遗传代谢病是致死性的,而有些遗传代谢病随着人们对其认识的加深,则能找到治疗的办法,如苯丙酮尿症.但是,由于遗传代谢性脑病涵盖种类繁多,临床表现多样,影像异常表现复杂,往往给放射科医师诊断造成极大的困难,即使在国外发达地区,遗传性脑白质病能得到确诊的也不足1/23].