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The calcium-sensing receptor: And its involvement in parathyroid pathology |
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| Affiliation: | 1. Service de biochimie et génétique moléculaire, hôpital Cochin, Paris, France;2. Inserm U1169, hôpital Bicetre, Le Kremlin-Bicêtre, France |
| Abstract: | |
| Keywords: | Calcium-sensing receptor (CaSR) Loss-of-function mutations Familial (benign) hypocalciuric hypercalcaemia Primary hyperparathyroidism Gain-of-function mutations Autosomal dominant hypocalcaemia AP2σ Récepteur sensible au calcium (CaSR) Mutation perte-de-fonction Hypercalcémie bénigne familiale hypocalciurique Hyperparathyroïdie primaire Mutations gain-de-fonction Hypocalcémie autosomique dominante AP2σ |
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