| 16p11.2微缺失胎儿的产前超声表现及遗传学分析 |
| |
| 引用本文： | 蔡美英,黄海龙,林娜,苏林涓,吴小青,谢晓蕊,李英,徐两蒲. 16p11.2微缺失胎儿的产前超声表现及遗传学分析[J]. 中华医学遗传学杂志, 2022, 0(2) |
| |
| 作者姓名： | 蔡美英 黄海龙 林娜 苏林涓 吴小青 谢晓蕊 李英 徐两蒲 |
| |
| 作者单位： | 福建省妇幼保健院 |
| |
| 基金项目： | 福建省自然科学基金(2017J01238)。 |
| |
| 摘 要： | ![]()
目的分析8例16p11.2微缺失胎儿的临床资料和遗传学检测结果, 探讨其宫内的表型特征与基因型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)对8例胎儿进行检测, 并分析其16p11.2微缺失产前超声的特点。结果 SNP-array检测结果显示8例胎儿均有16p11.2区域的拷贝数(copy number variations, CNVs)缺失, 其中6例胎儿存在500 ~ 600 kb的典型缺失, 2例胎儿在16p11.2末端区域存在约220 kb的非典型性缺失。4例胎儿表现为脊柱异常, 2例存在左侧脑增宽, 1例表现为脑积水, 1例表现为肺动脉瓣狭窄伴关闭不全。除3例胎儿的父母拒绝家系验证外, 5例胎儿的16p11.2区域的CNVs的缺失均为新发变异。结论 16p11.2微缺失胎儿的超声特征表现不一, 胎儿宫内的表型特征与基因型有一定关联。
|
| 关 键 词： | 16p11.2微缺失 超声特点 单核苷酸多态性微阵列 遗传学分析 |
Prenatal ultrasonographic manifestations and genetic analysis of eight fetuses with 16p11.2 microdeletions |
| |
| Cai Meisying,Huang Hailong,Lin Na,Su Linjuan,Wu Xiaoqing,Xie Xiaorui,Li Ying,Xu Liangpu. Prenatal ultrasonographic manifestations and genetic analysis of eight fetuses with 16p11.2 microdeletions[J]. Chinese journal of medical genetics, 2022, 0(2) |
| |
| Authors: | Cai Meisying Huang Hailong Lin Na Su Linjuan Wu Xiaoqing Xie Xiaorui Li Ying Xu Liangpu |
| |
| Affiliation: | (Fujian Maternity and Child Health Hospital,The Affiliated Hospital of Fujian Medical University,Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birthi Defect,Fuzhou,Fujian 350001,China) |
| |
| Abstract: | ![]()
|
| |
| Keywords: | 16p11.2 microdeletion Ultrasonic phenotype Single nucleotide polymorphism-based microarray Genetic testing |
| 本文献已被 维普 等数据库收录！ |
|
