迟发型成骨不全症一例分析

成骨不全症是一种以骨质脆弱为主要临床表现的少见疾病,又称为脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征。骨膜和间充质发育不全及遗传性脆骨为其三联征,有明显的家族遗传性。目前,国际医学界对此病尚缺乏比较成熟的治疗方法。本文报道1例比较典型的迟发型成骨不全症病例,对其临床表现、诊断及治疗进行探讨。