合并t（8；16）（p11；p13）易位的急性髓系白血病一例CSCD

目的探讨1例合并t（8；16）（p11；p13）易位的罕见急性髓系白血病的临床及实验室特征。方法应用骨髓细胞学、白血病免疫分型、细胞遗传学、多重PCR、逆转录-PCR、二代测序等方法对患者进行综合检测。结果该例急性髓系白血病患者继发于胸腺癌化疗后，临床表现为乏力、皮肤瘀斑，同时伴弥散性血管内凝血；染色体分析发现t（8；16）（p11；p13）易位，逆转录-PCR和测序结果证实存在MYST3-CREBBP及CREBBP-MYST3两种融合基因，诱导化疗达完全缓解后短期内复发，总生存时间仅7个月。结论t（8；16）（p11；p13）易位可致MYST3基因发生重排，与CREBBP形成融合，患者具有独特的临床表现及实验室特点，常规化疗疗效差，生存期短。