| 摘 要： | ![]()
目的观察皮质下多灶状巨大灰质异位的临床病理学特点，并结合文献探讨其可能的发生机制。方法对首都医科大学宣武医院功能神经外科2014年1月至2017年10月期间手术切除的难治性癫痫病例共计3000例中5例经病理确诊为皮质下多灶状巨大灰质异位的病例进行回顾性总结，分析其临床、影像学特征及病理学特点，并结合相关文献复习。结果5例患者中3例男性．2例女性。年龄20-39岁，平均年龄28．6岁。5例患者均以发作性意识丧失为主要临床表现，病程7-21年，平均病程15．4年。影像学提示颞叶单独受累者2例，顶叶单独受累者1例．颞叶及枕叶同时受累者1例，颞叶及顶叶同时受累者1例。病理检查均可见病变区域脑回结构异常，大脑皮质及白质构筑紊乱，皮质下及深部白质可见多量大小不一、形态不规则的团块状灰质结构，其间可见胶质细胞增生；免疫组织化学提示，在异位的灰质团块中，可见不同成熟阶段的神经元。1例患者同时伴有软脑膜下、脑室旁灰质异位及多小脑回形成，另有3例患者分别伴有多小脑回形成（2例）或海马硬化（1例）的病理表现。5例患者经手术治疗后均未见癫痫发作。结论灰质异位是一组神经元迁移障碍导致的皮质发育畸形，这一组疾病中神经元可以沉积在脑室至软脑膜之间的任何区域。广泛异常神经元迁移所导致的多灶状巨大灰质异位，特别是同时伴有多小脑回形成等其他皮质发育畸形者十分罕见。尽管如此，其临床表现仍相对单一，经由手术完整切除后，预后良好。
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