| H抗原缺乏血型的表型频率及分子遗传学分析 |
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| 引用本文： | 池泉,唐舞,王长青,陈颖,陈国龙,郭永建. H抗原缺乏血型的表型频率及分子遗传学分析[J]. 中国输血杂志, 2006, 19(6): 445-448 |
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| 作者姓名： | 池泉 唐舞 王长青 陈颖 陈国龙 郭永建 |
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| 作者单位： | 福建省血液中心,福建福州,350004 |
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| 基金项目： | 福建省卫生厅青年科研基金课题(编号:2003-1-9) |
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| 摘 要： | 目的了解福建省人群中H抗原缺乏血型的表型频率,研究其血清学和遗传学特征。方法用单克隆抗H试剂进行H抗原缺乏血型筛查;对经筛检出及其它来源的H抗原缺乏血型标本进行血清学分析及ABO血型初步鉴定;使用PCR-SSP进行ABO基因分型;对PCR扩增FUT1和FUT2基因的蛋白编码区产物进行测序,了解其基因型及核酸序列突变情况。结果从85390名献血者中检出10例H抗原缺乏血型,均为类孟买型(分泌型)。对14份类孟买型标本进行FUT1基因分析,检测出h1(nt547-552Δag)、h2(nt880-882Δtt)、h3(nt658c→t)和hnew-2(nt328g→a)4种隐性等位基因。这些个体的基因型分别为h1/h1(6例)、h1/h2(7例)和h3/hnew-2(1例),其中h1等位基因占67.85%,h2等位基因占25.00%。共检测12例类孟买型标本的FUT2基因,发现均存在纯合的nt357c→t突变,在FUT1基因型为h1/h2的个体中还检出nt716g→a突变,均为杂合子。未发现其它FUT2无效基因。血清学分析发现所有个体的不规则抗-A或抗-B在37℃中均无活性,而有7份标本血清中存在37℃具有活性的抗-H或抗-HI。结论福建省人群中类孟买型的表型频率估计约为1∶8 500。在福建省类孟买型个体中h1和h2等位基因具有一定的地域流行特征,存在h1-Se357和h2-Se357,716的单元型连锁遗传。
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| 关 键 词： | 血型 H抗原缺乏类孟买型FUT1FUT2分泌型非分泌型 |
| 文章编号： | 1004-549X（2006）06-0445-04 |
| 收稿时间： | 2006-02-27 |
| 修稿时间： | 2006-09-07 |
Molecular genetics analysis and frequency survey of H deficient phenotype |
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| CHI Quan,TANG Wu,WANG Changqing,CHEN Yin,CHEN Guolong,GUO Yongjian. Molecular genetics analysis and frequency survey of H deficient phenotype[J]. Chinese Journal of Blood Transfusion, 2006, 19(6): 445-448 |
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| Authors: | CHI Quan TANG Wu WANG Changqing CHEN Yin CHEN Guolong GUO Yongjian |
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| Affiliation: | Fujlan Blood Center, Fuzhou 350004, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | H deficient Para-Bombay blood group FUT1 gene FUT2 gene Secretor Non-secretor |
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