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| 一类脂蛋白沉积症家系ECM1基因突变检测 | |
| 引用本文： | 韩蓓蓓,张杏莲,刘强,陈喜雪,朱学骏. 一类脂蛋白沉积症家系ECM1基因突变检测[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2008, 24(3): 173-175 |
| 作者姓名： | 韩蓓蓓 张杏莲 刘强 陈喜雪 朱学骏 |
| 作者单位： | 1. 北京大学第一医院皮肤科,100034 2. 山西省儿童医院皮肤科 |
| 摘 要： | 目的：报道1例类脂蛋白沉积症家系,并对其家系成员的细胞外基质蛋白1（ECM1）基因突变进行分析。方法：PCR,DNA直接测序以及RFLP对患者的ECM1编码区进行了基因突变分析。结果：先证者及其胞姐在ECM1基因6号染色体上均发现纯合性单核苷酸颠换c.658T〉G,产生纯合错义突变p.C220G。该家系中父母二人均为此突变的杂合子,该突变在100个非相关对照中未被检测出。结论：p.C220G突变是引起该家系临床病变的特异突变,不是多态性变化。 |
| 关 键 词： | 类脂蛋白沉积症 细胞外基质蛋白1 类脂蛋白沉积症 基因突变 突变检测 family Chinese gene analysis 变化 多态性 临床病 相关 杂合子 父母 错义突变 单核苷酸 纯合 发现 染色体 先证者 结果 |
| 修稿时间： | 2007-06-05 |
Mutation analysis of the ECM1 gene in a Chinese family with lipoid proteinosis |
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| Abstract: | |
| Keywords: | |
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