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| 胎儿结节性硬化的病理特点及遗传学分析 | |
| 作者姓名： | 吴雅枫 翟洪波 詹欣 鲁建央 鲁才娟 |
| 摘 要： | 目的 总结胎儿结节性硬化病例的超声特点、病理结果及遗传学检测结果.方法 1例结节性硬化胎儿在超声诊断为胎儿心脏横纹肌瘤后,采集羊水及父母双方的外周血,行家系全外显子检测,采用Sanger测序法验证结果,并对引产后胎儿的心脏组织行病理检测.结果 超声提示胎儿心脏多发横纹肌瘤,未发现其他阳性体征,采集羊水及父母双方的外周血... |
| 关 键 词： | 心脏横纹肌瘤 产前超声 结节性硬化 家系全外显子检测 |