2型糖尿病与肝细胞核因子—4alpha相关基因的研究

目的：探讨中国河南汉族2型糖尿病（DM2）家系患者与HNF－4α基因exon 4、exon 7是否关联。方法：选择12个DM2家系（51份标本）；111例DM2患者；102例健康献血者作对照，进行PCR－SSCP分析。结果：51例DM2家系成员中4例HNF－4α基因exon 4出现异常条带，其中1例OGTT正常，而HNF－4α基因exon 7未见异常条带。结论：HNF－4α基因exon 4可能是中国河南汉族DM2家系－MODY1的主要致病基因片段，exon7片段与MODY1可能无关联。