染色体微阵列分析技术应用于筛查胎儿先天性心脏病的研究进展

先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）是一种常见的出生缺陷，是由环境和遗传因素共同引起，其中遗传因素发挥着主要作用。G显带核型检测、荧光原位杂交，及染色体微阵列分析（CMA）技术是目前常见的基因诊断技术，近年来，CMA技术已逐渐成为产前诊断胎儿CHD的一线方法。CMA的主要优点之一是它能够精确定义不平衡区域，可明确诊断微缺失或微重复综合征，同时也可检测到大量的临床意义不明的拷贝数变异。在检测产前样本中总拷贝数变异时，拷贝数变异检测具有高可靠性、准确性和再现性的特点。但在许多情况下，拷贝数变异对CHD患儿心脏发育的影响尚不清楚。该文将以染色体微阵列分析技术为重点，对其在胎儿CHD的诊断意义及预后指导作一综述。