| 染色体缺失del(20)(p12)一家系五例报告 |
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| 作者姓名： | 杨芳华 |
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| 作者单位： | 广西柳州市妇幼保健院遗传优生科,545001 |
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| 摘 要： | ![]()
病例:先征者,女,29岁,小学教师,于2000年8月孕足月剖宫产1女孩,出生体重3.6kg,5个月发现小孩智能发育落后,于2001年1月查外周血染色体核型为46,XX,8个月行脑 CT检查提示脑发育不良.夫妇双方计划生育第2胎,于2004年2月在我院查外周血染色体核型,男方为46,XY,女方为46,XX,del(20)(p12).询问病史,先征者外祖母曾怀孕12次,仅有先征者母亲和一妹妹存活,其余均流产或年幼时死亡,伴有智力低下.先征者母亲共生育5胎,第1胎为男孩,智力低下,生长发育异常,约2岁死亡.其余存活,包括先征者、胞妹(大)、胞妹(小)、胞弟.胞妹(小)智力低下,不会说话,扶物行走,胞妹(大)于2002年孕足月剖宫产1男孩,现年2岁,智力低下,不会说话,不会走路.
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| 关 键 词： | 染色体缺失 智力低下 外周血 染色体核型 家系 死亡 脑CT检查 小学教师 母亲 男孩 |
| 文章编号： | 1006-9534(2005)03-0008-01 |
| 修稿时间： | 2004-08-12 |
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