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| 以矮小隐匿起病的周围神经病患儿4例题录 | |
| 作者姓名： | 刘梦瑶 谢文文 白莹 王筱 崔营盼 甘璐 孔惠敏 侯雅勤 张好好 吴静 |
| 作者单位： | 2.郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心, 郑州;3.郑州大学第一附属医院内分泌科, 郑州 |
| 基金项目： | 河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目 SBGJ202102101 |
| 摘 要： | 4例患儿以身材矮小就诊, 其中男2例、女2例, 就诊年龄分别为7岁、11岁6月龄、9岁11月龄和9岁3月龄。2例表现为短肢畸形, 1例曾有数次因双下肢无力跌倒病史, 1例出现双下肢感觉异常。查体发现3例双侧膝反射消失、1例减弱, 行神经电生理检查均提示周围神经病。4例患儿最终经遗传学分析均确诊遗传性周围神经病, 3例为腓骨肌萎缩症1A型, 1例为遗传性感觉和自主神经病1D型。 |