| 利用孕妇外周血浆中小片段游离胎儿DNA进行β-地中海贫血无创性产前诊断 |
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| 引用本文： | 龙兴江,龙桂芳,林伟雄. 利用孕妇外周血浆中小片段游离胎儿DNA进行β-地中海贫血无创性产前诊断[J]. 中国优生与遗传杂志, 2008, 16(10) |
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| 作者姓名： | 龙兴江 龙桂芳 林伟雄 |
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| 作者单位： | 广西医科大学第五附属医院柳州市人民医院儿科 广西医科大学第一附属医院儿科 |
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| 基金项目： | 广西科学研究与技术开发计划项目，广西科学研究与技术开发计划项目 |
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| 摘 要： | 目的利用cffDNA对胎儿进行广西、广东地区常见的17种β-地中海贫血基因型的检测,与传统创伤性产前诊断相比较,探讨该方法的准确性和可行性。方法针对广西、广东地区常见的β-地中海贫血突变的基因型设计三对不同引物,并用生物素标记。对cffDNA进行二次PCR反应后,使用反向斑点杂交(revert dot-blot hybridization,RDB)检测胎儿的β-珠蛋白基因型,与创伤性产前诊断结果比较,观察准确率。结果37例cffDNA标本检测中,检出重型β-地中海贫血19例,轻型β-地中海贫血11例,正常7例,与创伤性产前诊断结果相比较出现3例误诊,准确率为91.9%(34/37)。结论利用cffDNA进行β-地中海贫血的检测,可能出现母源性DNA背景的污染,当胎儿基因型与母亲基因型相同时,必须提高警惕,进一步分析或者复查。因为该技术取样容易,对孕妇胎儿无风险,不受孕期时间影响,易为与孕妇接受,因此进一步改进该技术后有望可用于β-地中海贫血的诊断。
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| 关 键 词： | cffDNA 反向斑点杂交 β-地中海贫血 |
Noninvasive prenatal diagnosis of β-thalassaemia using size -fractionated cell -free fetal DNA in matemal plasma. |
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| Affiliation: | LONG Xing-jiang; et al.(The People′s Hospital of Liuzhong; 545001); |
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| Abstract: | Objective: To investigated the clinical feasibility of cffDNA-based noninvasive prenatal diagnosis for β-thalassaemia.Methods: According to commom mutational genotypes of 17 kinds of β-thalassaemia in Guangxi and Guangdong province,we designed 3 pairs of primers,biotin labeled.Then cffDNA was amplificated by a duplex PCR,and fetal β-globin genotype was analyzed by revert dot-blot hybridization.The results were conclusively identified by traditional invasive methodology.Results: Among 37 cffDNA samples,19 an... |
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| Keywords: | cffDNA |
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