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| 新生儿枫糖尿病1例 | |
| 作者姓名： | 邹娜 李宇丹 刘畅 李冬 |
| 作者单位： | 大连市妇女儿童医疗中心(集团)病理科,辽宁大连116037;大连市妇女儿童医疗中心(集团)新生儿科,辽宁大连116037 |
| 摘 要： | 1 临床资料患儿,男,生后6d,以"抽搐2次"为主诉于2017年6月14日人大连市妇女儿童医疗中心入院.患儿母亲G1P1,孕39+2周顺产,患儿无出生窒息,否认家族疾病史.生后6天纳差并出现抽搐,表现为全身性发作,无发热,自急诊收入NICU.入院查体..T 36.7℃,P 122次/min,RR 44次/min,反应... |
| 关 键 词： | 枫糖尿病 新生儿 BCKDHB基因 |
| 收稿时间： | 2020-04-14 |
| 修稿时间： | 2021-05-10 |
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