| Leber遗传性视神经病变的遗传学进展 |
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| 引用本文： | 贺江梅,郑梅玲. Leber遗传性视神经病变的遗传学进展[J]. 中国优生与遗传杂志, 2006, 14(8): 3-4 |
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| 作者姓名： | 贺江梅 郑梅玲 |
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| 作者单位： | 山西医科大学第一医院遗传研究室,太原,030001 |
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| 摘 要： | 1871年德国眼科医生Theodor Leber首次描述了一种遗传性眼病，主要表现为双眼急性或亚急性中心视力下降。多累及青年男性，随后便将此病命名为Leber遗传性视神经病变（Leber hereditary optic neuropathy，LHON）。现已证实该病为母系遗传性疾病，其主要病因是线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）某些位点发生突变，是一种最为常见的线粒体遗传病。尽管现在对此病已进行了深入研究。但有很多方面尚需进一步讨论，例如：有关LHON突变基因位点的研究、LHON的不完全外显性、LHON的遗传种族差异性以及突变位点与临床表现和预后的关系等，本文就这几方面进行综述。
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| 关 键 词： | Leber遗传性视神经病变 遗传学 线粒体遗传病 Theodor 母系遗传性疾病 LHON 突变位点 基因位点 遗传性眼病 种族差异性 |
| 文章编号： | 1006-9534（2006）08-0003-02 |
| 收稿时间： | 2006-01-05 |
| 修稿时间： | 2006-01-05 |
Genetic research progrees in Leber hereditary optic neuropathy |
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| HE Jiang-mei. Genetic research progrees in Leber hereditary optic neuropathy[J]. Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 2006, 14(8): 3-4 |
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| Authors: | HE Jiang-mei |
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