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海南文昌汉族人群中两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变的研究
引用本文:王政,蔡望伟,周代锋.海南文昌汉族人群中两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变的研究[J].海南医学院学报,2003,9(1):8-9.
作者姓名:王政  蔡望伟  周代锋
作者单位:1. 海南医学院,蛋白质核酸研究室,海口,571101
2. 海南医学院,蛋白质核酸研究室,海口,571101;海南医学院,生物化学教研室,海口,571101
3. 海南医学院,生物化学教研室,海口,571101
基金项目:海南省卫生厅科研基金(94-18)资助项目
摘    要:目的:分析海南文昌人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因1376G→T、95A→G突变。方法:应用硝基四氮唑蓝定量法进行G6PD缺乏症的筛查,用等位基因特异PCR检测1376G→T、95A→G突变。结果:在358位海南文昌汉族人中,发现G6PD缺乏症患者20例,其中9例患者有1376G→T突变,3例患者有95A→G突变。结论:1376G→T、95A→G突变是文昌人群中常见的突变。

关 键 词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症  等位基因特异聚合酶链反应  生物化学
文章编号:1007-1237(2003)01-0008-02
修稿时间:2003年1月7日

IDENDIFICATION OF TWO MUTATIONS OF GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE GENE IN HAN POPULATION IN WENCHANG,HAINAN
Wang Zheng ,Cai Wangwei ,Zhou Daifeng.IDENDIFICATION OF TWO MUTATIONS OF GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE GENE IN HAN POPULATION IN WENCHANG,HAINAN[J].Journal of Hainan Medical College,2003,9(1):8-9.
Authors:Wang Zheng  Cai Wangwei    Zhou Daifeng
Institution:Wang Zheng 1,Cai Wangwei 1,2,Zhou Daifeng 2
Abstract:Objective:To analyse the1376G→T and95A→G mutations of glucose-6-phosphate dehydrogenase gene in the Han population in Wenchang,Hainan.Methods:Nitrotetrazolium blue method was used to screen the cases of G6PD deficiency.Allelic specific polymerase chain reaction was used to screen the1376G→T and95A→G mutations.Results:20cases of G6PD deficiency were found among358peo ple.Of the20cases,nine were found to carry the1376G→T mutation and three to have95A→G.Conclusion:The1376G→T and95A→G mutations are common mutations in the Wenchang Han popula tion.
Keywords:Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency  Polymerase chain reaction  Biochemistry
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