桂西地区HbH病表型特征及其与基因型关系

为探讨桂西地区HbH病的表型特征及其与基因型关系。分析了125例HbH病的血液学和临床表型,并对其中38例HbH病进行了基因型和表型关系的分析。125例HbH均发现HbH区带,全部病例ξ链阳性;临床上呈小细胞低色素性中度贫血。基因类型以缺失型为主,但非缺失型贫血程度较缺失型重。结论:桂西地区HbH病多表现为不依赖输血的中间型地贫,并有该地区独特的HbH病基因型特点,非缺失型HbH病的临床表现比缺失型严重。