| STAT3 基因多态性与儿童癫痫易感性的相关性 |
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| 引用本文： | 乐鑫,赵培伟,刘智胜,吴革菲,胡家胜,万春辉,何学莲. STAT3 基因多态性与儿童癫痫易感性的相关性[J]. 临床儿科杂志, 2016, 34(11): 801-805. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.001 |
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| 作者姓名： | 乐鑫 赵培伟 刘智胜 吴革菲 胡家胜 万春辉 何学莲 |
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| 作者单位： | 武汉市妇女儿童医疗保健中心（武汉市儿童医院）1 . 中心实验室，2 . 神经内科（湖北武汉 430016） |
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| 基金项目： | 武汉市科技创新平台-儿童神经疾病临床医学研究中心资助项目(2014-160) |
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| 摘 要： | ![]()
目的探讨信号转导和转录活化因子3(STAT 3)基因两个SNP位点rs1053005和rs744166多态性与儿童癫痫易感性的关系。方法采用病例对照研究,选取462例癫痫患儿,其中包括121例难治性癫痫(RE)患儿,以493例健康儿童作为对照组。利用PCR-RFLP方法进行两个SNP位点的多态性检测,比较不同基因型及等位基因与儿童癫痫患病风险的关系。结果癫痫患儿SNP位点rs1053005的基因型(AA,AG,GG)频率与对照组比较,差异有统计学意义(χ~2=9.705,P?=0.008);癫痫患儿的等位基因G频率明显低于对照组(OR=0.734,P=0.002,95%CI:0.604~0.892);SNP位点rs744166的基因型(TT,TC,CC)频率和等位基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P0.05)。在癫痫患儿中,RE患儿与非RE患儿比较,SNP位点rs1053005和rs744166的基因型频率和等位基因频率的差异均无统计学意义(P0.05)。结论 STAT3基因SNP位点rs1053005与癫痫的遗传易感性相关。
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| 关 键 词： | 癫痫 信号转导和转录活化因子3 基因多态性 PCR-RFLP方法 |
| 收稿时间： | 2016-11-15 |
Polymorphism in signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) gene and susceptibility of epilepsy in children |
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| YUE Xin,ZHAO Peiwei,LIU Zhisheng,WU Gefei,HU Jiasheng,WAN Chunhui,HE Xuelian. Polymorphism in signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) gene and susceptibility of epilepsy in children[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2016, 34(11): 801-805. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.001 |
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| Authors: | YUE Xin ZHAO Peiwei LIU Zhisheng WU Gefei HU Jiasheng WAN Chunhui HE Xuelian |
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| Affiliation: | 1 .Clinical Research Center, 2 .Department of Neurology, Wuhan Medical & Healthcare Center for Women and Children, Wuhan Children's Hospital, Wuhan 430016 , Hubei, China |
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| Abstract: | ![]()
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