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| Noonan综合征的诊治进展 | |
| 引用本文： | 刘晓亮. Noonan综合征的诊治进展[J]. 临床儿科杂志, 2016, 0(1): 64-67. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.01.017 |
| 作者姓名： | 刘晓亮 |
| 作者单位： | 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科 上海200127 |
| 摘 要： | Noonan综合征(NS)是一类常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、学习障碍等,约70%~80%患者发病与丝裂原活化蛋白激酶信号通路(RAS-MAPK)中PTPN11等基因的突变有关。文章综述近年来NS的发病机制、诊断、治疗和遗传学等方面的研究进展。 |
| 关 键 词： | Noonan综合征 先天性心脏病 PTPN11基因 |
Progress in the diagnosis and treatment of Noonan syndrome |
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| Keywords: | Noonan syndrome congenital cardiac defects PTPN11 gene |
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