Pin 1基因单核苷酸多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的 探讨中国汉族人群中Pin 1基因单核苷酸多态性与阿尔茨海默病的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测107例阿尔茨海默病(AD)患者及110名正常对照的Pin 1基因rs2233678位点(-842)基因多态性,进行两组的比较并分析各基因型与年龄、性别、疾病严重程度的关系.结果 AD组和对照组基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P=0.098,P=0.10),进一步将样本按年龄和性别分层也未发现两组间的差异有统计学意义(P>O.05).不同基因型组间的简易智能状态检查(MMSE)评分的差异无统计学意义(P>O.05),提示其与AD疾病严重程度不相关.结论 未发现中国汉族人群中Pin 1基因rs2233678位点多态性与AD关联.