雌激素受体α基因多态性与膀胱癌发病风险的相关性

目的  研究雌激素受体α基因单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的关系。 方法  从两医院收集膀胱癌新发病例220例及同期健康体检对照220例,通过问卷收集研究对象一般情况,查阅电子病历收集临床检查资料;用多重高温连接酶检测反应技术（improved multiple ligase detection reaction,iMLDR）检测基因型;采用酶联免疫法检测两组血清中雌激素受体α（estrogen receptor alpha,ESRα）的表达量。 结果  病例组的体重指数、饮食及生活行为习惯和血红蛋白、中性粒细胞百分率等临床检查结果与对照组人群差异均有统计学意义（均有P < 0.05）。rs1801132位点基因及基因型频率与病理分级（χ²=9.607,P=0.022;χ²=24.468,P < 0.001）、远处转移（χ²=2.367,P=0.027;χ²=21.758,P=0.001）有关。膀胱癌患者血清中ESRα受体表达量低于正常人群（t=5.588,P < 0.001）。rs1801132位点多态性在不同基因型人群中膀胱癌发病风险均有统计学差异[GG：OR（95% CI）=0.325（0.141~0.751）,P=0.009;GC：OR（95% CI）=0.409（0.198~0.847）,P=0.016]。 结论  rs1801132位点多态性与膀胱癌发病相关,GG/GC基因型在膀胱癌中具有保护作用;rs2234693位点多态性与膀胱癌无相关性。