一个β地中海贫血复合δβ地中海贫血家系的表型与基因型分析

目的：调查一种缺失型δβ地中海贫血（简称地贫）基因型与表型的关系，探索进行β地贫复合该缺失型突变高风险胎儿的快速产前诊断方法。方法：以表型和基因分型进行家系分析。表型分析采用红细胞指标和血红蛋白电泳分析；用跨越断裂点的三引物聚合酶链反应直接分析法检测δβ地贫缺失突变；用反向点杂交技术筛查β地贫基因突变；并对一例该型地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断。结果：先证者（重症地贫）为一种缺失型δβ地贫与β地贫双重杂合子，其δβ地贫基因遗传自母方，在该家系3代9名成员中共检测到4例携带了这一基因，其表型和基因型结果相互吻合；β地贫基因（密码子41－42－CTTT移码突变）遗传自父方。对该家系的重症地贫高风险胎儿进行产前基因诊断的结果显示，胎儿的基因型完全正常。结论：在国内首次报告由缺失型δβ地贫基因与β地贫移码突变双重杂合导致的重平地贫高风险胎儿的产前诊断结果。采用的技术简便、快速，可用作同类事件的参考。