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| 家族性婴儿型成骨不全症一例报告 | |
| 作者姓名： | 曾孟霞 王太平 王彩莉 |
| 作者单位： | 武警青海总队医院,810000;西安市灞桥区人民医院,710000 |
| 摘 要： | 患者男 ,2岁 ,农村居住。家长主诉 :于出生后无明显诱因出现下肢无力 ,活动障碍 ,与正常同龄儿童比较不能站立和行走。于 1 999年 1月 2 6日来我院就诊。查体 :生长发育迟缓 ,全身肌肉无力 ,关节韧带较松弛 ,头方 ,顶平 ,颧骨突起 ,双下肢中段胫腓骨有假关节形成 ,不能站立。家族史 :其家族中一姑姑在幼儿时亦有同样症状 ,否认外伤史。Ｘ线检查 :双侧小腿胫腓骨明显变细 ,骨皮质变薄 ,骨质密度明显减低 ,胫腓骨中段可见到大小不等的囊状密度减低区 ,局部有反复性的病理性骨折和骨不连 ,双侧均已有假关节形成。右侧胫腓骨较左侧短 2 .0ｃｍ。… |
| 关 键 词： | 家族性婴儿型成骨不全 病例报告 X线 诊断 |
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