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| β-地中海贫血的早期产前诊断 | |
| 作者姓名： | 张俊武 吴冠芸 左瑾 方福德 王申五 王荣新 黄有文 赵乐天 苏继东 张尼佳 杨国英 |
| 作者单位： | 中国医学科学院基础医学研究所生化研究室，中国医学科学院基础医学研究所生化研究室，中国医学科学院基础医学研究所生化研究室，中国医学科学院基础医学研究所生化研究室，中国医学科学院基础医学研究所生化研究室，解放军303医院，解放军303医院，解放军303医院，解放军303医院，解放军303医院，四川省人民医院 北京，北京，北京，北京，北京 |
| 摘 要： | 利用人珠蛋白基因簇内限制性内切酶息点的多态性为遗传标志,通过家系分析,成功地完成了四例β-地中海贫血的早期产前诊断。三例利用连锁多态性进行诊断,一为β-地贫纯合子,建议终止妊娠后,用胎儿血的血红蛋白肽链分析证实了这一诊断。一为正常或β-地贫杂合子,排除了β-地贫纯合子。另一例为β-地贫杂合子。第四例经分析与特异等位基因相连锁的DNA多态性证实为β-地贫杂合子。以上三例均建议继续妊娠。 |
| 关 键 词： | β-地中海贫血 早期产前诊断 限制酶片段长度多态性 与特异等位基因相连锁的多态性 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |