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| 错配修复基因MLH1突变与散发结肠癌易感性的研究 | |
| 作者姓名： | 陶卫平 胡胜 谢忆山 蒋振曼 |
| 作者单位： | 1. 武汉大学人民医院肿瘤科,430060 2. 湖北省肿瘤医院肿瘤内科 |
| 摘 要： | 目的 观察MLH1基因415位点G→C突变在我国汉族结肠癌患者及人群中的分布,探讨此突变与散发结肠癌相关性.方法 收集97例结肠癌患者,138名普通人群,采用聚合酶链反应(Pea)-限制性长度片段多态性分析法检测外周血MLH1415位点基因多念性.采用逆转录(RT)-PCR检测各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的MLH1mRNA表达.结果 结肠癌患者MLH1基因415位点C/C基因型频率明显高于普通人群,P＜0.05;OR=5.29,95% CI:1.07～26.04.各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的MLH1 mRNA表达差异无统计学意义(F=1.31,P＞0.42).结论 错配修复基因MLH1 415位点G→C突变是我国散发结肠癌的遗传易感因素,但未发现此突变影响MLH1 mRNA的表达. |
| 关 键 词： | 结肠癌 基因突变 易感性 |
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