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| 同型胱氨酸尿症1例报告及文献复习 | |
| 引用本文： | 袁丽芳,周安强,张为民,罗会元,贺宝珍.同型胱氨酸尿症1例报告及文献复习[J].中国医学科学院学报,1983(6). |
| 作者姓名： | 袁丽芳 周安强 张为民 罗会元 贺宝珍 |
| 作者单位： | 中国医学科学院医科院基础所，中国医学科学院医科院基础所，中国医学科学院医科院基础所，中国医学科学院医科院基础所，中国科学院生物物理所，北京宣武医院儿科 |
| 摘 要： | 患者为12岁女孩,智力中等落后,肢体细长,骨质疏松,近视及二尖瓣脱垂。尿银硝普盐试验阳性,尿高压电泳可见同型胱氨酸区带,血浆同型胱氨酸浓度1.5mg％,甲硫氨酸及胱氨酸浓废正常。文中对同型胱氨酸尿症的病因、生化异常、临床表现、诊断及治疗进行了讨论。 |
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