单纯收缩期高血压患者同型半胱氨酸代谢关键酶基因多态性相关因子研究

目的　研究同型半胱氨酸代谢关键酶亚甲基 4 氢叶酸还原酶 (MTHFR)及胱硫醚 β 合成酶 (CBS)基因多态性及其代谢相关因子在收缩期高血压 (ISH)发病中的作用 ,寻找ISH的易感基因及中间表型。方法　从天津高血压防治区选取ISH患者 5 5例 ,对照组 46例 ,应用分子生物学方法对其进行MTHFRC6 77,CBSG919,T833,C341位点基因多态性检测 ,并同时测定血中同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸、维生素B6 、维生素B1 2 浓度 ,并对结果进行相关性分析。结果　ISH组中MTHFR及CBS基因构成与对照组不同存在统计学差异 (P <0 0 5 )。ISH组中MTHFRT等位基因为 6 9 1% ,其发生率高于对照组 (P <0 0 1) ;CBS阳性等位基因发生率为 15 2 % ,与对照组不同。ISH组Hcy水平 [( 17 70± 8 5 0 ) μmol L]高于对照组 [( 10 6 5± 3 10 ) μmol L](P <0 0 5 )。而叶酸、维生素B6 、维生素B1 2 浓度与对照组相比明显降低 (P <0 0 5 )。ISH组中高同型半胱氨酸血症的发生率高于对照组 ,具有统计学差异 (P <0 0 5 ) ,ISH组及对照组三种基因型血浆Hcy水平的改变存在着相同的趋势 ,即突变型高于杂合型与野生型。但血压升高的水平与Hcy浓度之间并无同向性变化。Hcy水平的增高可以增加ISH的发病 ,叶酸在ISH的发病中具有负性作用。结论　Hcy代谢

The gene polymorphisms of homocysteine metabolism-related enzymes and the associated factors in isolated systolic hypertension