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| 抗凝血酶基因13389G缺失导致的I型抗凝血酶缺乏症 | |
| 引用本文： | 傅启华 许先国 等. 抗凝血酶基因13389G缺失导致的I型抗凝血酶缺乏症[J]. 中华血液学杂志, 2002, 23(11): 588-590 |
| 作者姓名： | 傅启华 许先国 等 |
| 作者单位： | 上海第二医科大学瑞金医院上海血液学研究所，浙江省血液中心，上海第二医科大学瑞金医院上海血液学研究所，上海第二医科大学瑞金医院上海血液学研究所，上海第二医科大学瑞金医院上海血液学研究所，上海第二医科大学瑞金医院上海血液学研究所 200025，200025，200025，200025，200025 |
| 摘 要： | 目的：对一先天性I型抗凝血酶缺乏症家系进行基因突变的检测。方法：用PCR法对先证者抗凝血酶基因的7个外显子及其侧翼内含子序列进行 扩增，PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。结果：先证者表现为抗凝血酶基因外显子6区13389G缺失，引起移码突变。结论：该突变是先天性抗凝血酶缺乏症的一个新的突变位点，可以导致血栓形成。 |
| 关 键 词： | 抗凝血酶基因 13389G缺失 抗凝血酶缺乏症 基因突变 血栓形成 |
| 修稿时间： | 2002-02-07 |
Type I antithrombin deficiency due to 13389G deletion in antithrombin gene] |
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| FU Qihua,XU Xianguo,DING Qiulan,HU Yiqun,WANG Xuefeng,WANG Hongli. Type I antithrombin deficiency due to 13389G deletion in antithrombin gene][J]. Chinese Journal of Hematology, 2002, 23(11): 588-590 | |
| Authors: | FU Qihua XU Xianguo DING Qiulan HU Yiqun WANG Xuefeng WANG Hongli |
| Affiliation: | Shanghai Institute of Hematology, Ruijin Hospital, Shanghai Second Medical University, Shanghai 200025, China. |
| Abstract: | OBJECTIVE: To identify the gene mutation of a kindred with type I antithrombin deficiency. METHODS: All of the seven exons and intron-exon boundaries of antithrombin gene were analysed by PCR and direct sequencing of amplified PCR products from the propositus. RESULTS: A 13389G deletion in exon 6 was characterized in propositus, and this mutation led to frameshift. CONCLUSION: This is a novel mutation, which can cause antithrombin deficiency and thrombosis. |
| Keywords: | Antithrombin Gene mutation Thrombosis |
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