聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测雌激素受体基因型

目的：建立一种简便，实用，准确的人雌激素受体（ER）基因型的检测方法以利于了解基因对骨量变异的调节，方法：采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）来扩增ER基因序列，用限制性内切酶PvuII对223例健康妇女和49例男性的ER基因扩增产物酶切，测定ER基因限制性片段长度多态性（RFLP），结果：汉族妇女ER基因pp,Pp,PP基因型频率分别为0．33，0．47和0．202，男性分别为0．429，0．469和0．102，结论：该方法简便，准确，重复性好，适用于常规实验，ER基因（PvuII)多态性分布有一定的种族差异性。