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| Waardenburg综合征一家2例 | |
| 作者姓名： | 杨永惠 赵乐文 |
| 作者单位： | 青岛市市南区浮山医院 266071(杨永惠),青岛市市南区浮山医院 266071(赵乐文) |
| 摘 要： | 例1:女,42岁。自幼聋哑,双眼浅蓝灰色,20岁左右出现白发。因自幼被人收养,故其父母及家族情况不详。体格检查:头面部正常,头发黑白相间,全身皮肤无色素脱色。双外耳及鼓膜正常,纯音测听各频率120dB无反应。双眼视力均为1.0,色觉正常,内眦距离34mm,外眦距离89mm,瞳孔距离60mm,双睑裂长28mm,双睑裂宽7mm,双下泪点在内眦外6mm,泪道通畅、角膜透明,前房正常,右眼虹膜全部呈浅蓝灰色,左眼5～7点区部分虹膜脱色素呈浅蓝灰色,余呈棕褐色, |
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