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混合型高脂血症患者脂蛋白脂酶基因第6外显子突变的研究
引用本文:付捷,赵迎社,周羽竝,冯建生. 混合型高脂血症患者脂蛋白脂酶基因第6外显子突变的研究[J]. 广东医学, 2004, 25(7): 758-759
作者姓名:付捷  赵迎社  周羽竝  冯建生
作者单位:暨南大学医学院生化教研室,广州,510632;暨南大学医学院生化教研室,广州,510632;暨南大学医学院生化教研室,广州,510632;暨南大学医学院生化教研室,广州,510632
基金项目:广东省自然科学基金资助项目 (编号 :990 467)
摘    要:
目的 研究混合型高脂血症 (CHL)患者脂蛋白脂酶 (LPL)第 6外显子变异情况。方法 应用DNA单链构象多态性 (PCR -SSCP)分析方法对广东地区 2 88例混合型高脂血症患者及 10 8例正常人脂蛋白脂酶基因的第6外显子进行了研究 ,检测该区域是否存在突变。结果 两组在第 6外显子区域均未发现电泳行为异常的条带。结论 此区域的遗传缺陷可能不是研究人群混合型高脂血症的主要原因。

关 键 词:混合型高脂血症  脂蛋白脂酶  第6外显子  DNA单链构象多态性
修稿时间:2003-12-11

Genetic variants of the 6th exon of lipoprotein lipase in mixed hyperlipidemia
Fu Jie,Zhao Yingshe,Zhou Yubing,et al.. Genetic variants of the 6th exon of lipoprotein lipase in mixed hyperlipidemia[J]. Guangdong Medical Journal, 2004, 25(7): 758-759
Authors:Fu Jie  Zhao Yingshe  Zhou Yubing  et al.
Affiliation:Fu Jie,Zhao Yingshe,Zhou Yubing,et al. Department of Biochemistry,Medical College,Jina University,Guangzhou 510632
Abstract:
Objective To study the gene variation of the 6 th exon of lipoprotein lipase (LPL) in mixed hyperlipidemia(CHL) in Chinese. Methods PCR-SSCP was used to examine the 6 th exon of lipoproptein lipase in 288 CHL patients and 108 normal coutrols in Guangdong. Results No mutation was found in all samples. Conclusion The mutation in the 6 th exon is rare. It is probably not the main cause of mixed hyperlipidermia in this population.
Keywords:Maxed hyperlipidemia Lipoprotein lipase The 6 th exon PCR-SSCP
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