遗传性痉挛性截瘫一家系五例

先证者（Ⅲ9）女，23岁，藏族。因“双下肢僵硬无力11年，进行性加重伴不能行走10年”就诊。查体：神清，高级神经活动正常，弓形足，颅神经未见异常；双下肢肌张力高，肌肉萎缩，肌力Ⅰ级；感觉系统正常；四肢腱反射活跃，双侧病理征阳性。共济运动正常，二便功能正常。辅助检查：肌电图示腓总神经及胫神经运动传导速度未引出，双下肢远近端肌肉未见异常，颈胸椎MRI正常，X片示跟骨变形，增生样改变。