先天性前列腺、精囊腺缺如1例

患者,男,35岁.结婚10年未育,未采取避孕措施,性生活次数正常,有勃起能力,但无射精功能.体检双侧睾丸约5～8 ml,质软,双侧附睾和输精管细如幼稚孩童,阴茎长约4 cm;第二性征发育不良,喉结不明显,阴毛稀少,双侧乳房发育增大.肛指未扪及前列腺和精囊腺.血清FSH 0.6 IU/L(参考值2.15～5.8 IU/L),LH 0.7 IU/L(参考值4.5～9.2 IU/L),PRL 235 mIU/L(参考值＜490 mIU/L),E2 5 pg/ml(参考值30～130 pg/ml),T 0.5 ng/ml(参考值2.7～10.7 ng/ml).B超显示盆腔内未见前列腺及精囊腺声像图.外周血染色体核型分析显示46,XY.经睾酮治疗半年,随访前列腺和精囊腺仍未扪及,但睾丸变结实,有弹性;第二性征发育改善,乳房萎缩.