11号染色体10个STR位点基因多态性与大骨节病的关联分析

目的分析大骨节病患者、病区健康人群(内对照)和非病区健康人群(外对照)11号染色体上10个短串联重复序列(STR)位点多态性差异。方法采用荧光标记基因扫描方法,对11号染色体上D11S1760、D11S4102、D11S4116、D11S4207、D11S4162、D11S914、D11S4127、D11S917、D11S4146和D11S915位点在陕西榆林、永寿等大骨节病病区患者和病区内对照及咸阳地区非病区外对照人群中的多态性进行分析。计算各组人群中10个位点的基因频率、基因型频率,并对各组间基因频率的分布进行比较。结果D11S1760、D11S4102、D11S4116、D11S4207、D11S4162、D11S914、D11S4127、D11S917、D11S4146和D11S915位点在大骨节病患者分别检出15、11、13、10、3、10、8、8、9和10个等位基因,34、17、23、22、6、14、19、17、20和20个基因型;在内对照人群中分别检出16、11、13、11、4、5、7、10、8和12个等位基因,27、16、25、25、8、8、13、17、16和26个基因型;在外对照人群中分别检出12、8、13、10、3、5、6、11、11和9个等位基因,24、10、24、21、6、8、13、20、22和21个基因型;各组间基因频率的分布比较结果显示:在D11S917位点,大骨节病患者、内对照与外对照间差异均有显著性(P=0.019;P=0.014)。结论大骨节病患者及内对照人群11号染色体D11S917位点的等位基因分布显著不同于非病区正常人。