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| 显性遗传视网膜色素变性一家系的遗传分析 | |
| 作者姓名： | 丁千兵 曾峰 常伟 尹科 |
| 作者单位： | 1. 浙江省天台县人民医院,317200 2. 安徽省宣城中心医院儿科 3. 华中科技大学人类基因组研究中心 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金，国家高技术研究发展计划(863计划) |
| 摘 要： | 目的 对一个视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)家系进行基因诊断.方法 选取已知基因附近及覆盖X染色体的微卫星标记,对该家系进行了连锁分析.PCR扩增了包括ORF15在内的GTP酶调节因子基因(retinitis pigmentosa GTPase regulator,RPGR)所有外显子及外显子内含子交界区,对家系先证者进行了序列分析,找到突变之后,直接对家系成员及101个正常对照进行测序分析,以确定该突变是否和RP共分离.结果 连锁分析排除了已知的常染色体显性RP位点,对X染色体的连锁分析发现RP和胆GR所在位置的DXS993和DXS1068连锁,直接对RPGR测序发现缺失突变,g.ORF15+1166delA(c.2919delA).该缺失造成移码突变及提前终止.该突变为de novo,并和该家系所有患者共分离,而在家系正常个体及101个对照中不存在该突变.结论 RPGR新突变g.ORF15+1166delA引起X连锁视网膜色素变性.这一研究结果揭示RPGR突变的可以引起不同的临床表型. |
| 关 键 词： | 视网膜色素变性 GTP酶调节因子 移码突变 X连锁 |
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