| 表现为四肢肌肉萎缩的神经纤维瘤病Ⅱ型1例 |
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| 引用本文： | 刘俊艳,王世彤,李育臣,王瑜玲.表现为四肢肌肉萎缩的神经纤维瘤病Ⅱ型1例[J].脑与神经疾病杂志,2003,11(4):223-223. |
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| 作者姓名： | 刘俊艳 王世彤 李育臣 王瑜玲 |
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| 作者单位： | 1. 050051,河北医科大学第三医院神经内科
2. 解放军467医院 |
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| 摘 要： | <正> 患者,男 44岁,进行性四肢无力伴肌肉萎缩12年,加重伴耳鸣、听力减退2年,于2002年2月28日以四肢肌肉萎缩原因待诊收住院。隐匿起病,12年前发现右手骨间肌肌肉萎缩,无明显无力症状,病情逐渐进展并波及四肢远端,近5年来出现双手精细活动时费力伴双下肢无力,但不影响日常活动。2年前出现双侧耳鸣,近9个月发现听力减退左侧为重,伴左侧面部麻木以及走路不稳。病程中偶有肢体麻木,头晕、眩晕、头憋胀感。家族中无同类病患者。入院查体:神志清楚,跛行,左侧腋窝10×12cm~2面积的雀斑,腹部脐旁有一孤立的牛奶咖啡斑(2×3cm~2),右侧第12胸椎旁皮下可触及3×6×5cm~3大小两个软组织内肿物。双侧巩膜可见粽黄色色素沉着,裂隙灯检查发现晶状体后囊部浊斑。左侧面部浅痛觉减退呈
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| 关 键 词： | 临床表现 四肢肌肉萎缩 神经纤维瘤病Ⅱ型 病例 误诊 常染色体显性遗传性疾病 |
| 文章编号： | 1006-351X(2003)04-0223-01 |
| 修稿时间： | 2003年4月21日 |
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