活化蛋白C耐受的分子遗传学

活化蛋白Ｃ耐受是静脉血栓形成的一个重要因素，其分子机制在于因子Ｖ基因点突变，第１６９１位鸟嘌呤核苷酸被腺嘌呤核苷酸所取代，导致因子Ｖ蛋白质一级结构第５０６位精氨酸被谷氨酰胺所取代，因而蛋白Ｃ作用位点消失，使蛋白Ｃ失去降解因子Ｖａ的作用，凝血酶生成增多导致高凝状态，诱发静脉血栓形成。