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| 5例GNAO1基因相关疾病临床及遗传学分析 | |
| 引用本文： | 杨海波,文泳欣,章清萍,包新华. 5例GNAO1基因相关疾病临床及遗传学分析[J]. 临床儿科杂志, 2022, 40(5): 361-365. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e0985 |
| 作者姓名： | 杨海波 文泳欣 章清萍 包新华 |
| 作者单位： | 北京大学第一医院小儿外科 北京 100034;广东省妇幼保健院康复医学科 广东广州 510010;北京大学第一医院儿科 北京 100034 |
| 摘 要： | 目的 总结分析GNAO1基因变异患者的遗传学与临床特征。方法 收集5例GNAO1基因变异患儿的临床资料，回顾性分析其基因变异特点、临床表现及治疗反应。结果 5例GNAO1基因变异患儿，3例为已知变异，2例为新发现的变异；除1例为剪切位点变异，其余4例均为错义突变。2例患儿表现为早发婴儿癫痫性脑病，同时伴有不同程度的运动障碍；3例患儿以锥体外系症状为主要表现(2例表现为肌张力不全，1例表现为手足徐动)，暂无癫痫发作；5例患儿均存在严重的智力运动发育落后。2例癫痫患儿应用多种抗癫痫药物治疗无效；2例主要表现为肌张力不全的患儿，进行了深部脑刺激(DBS)手术治疗，其中1例术后1个月的Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评分(BFMDRS)较术前改善了32.36%，另1例术后改善不明显，术后12个月BFMDRS评分仅降低了7.79%；1例以手足徐动为主要表现的患儿，年龄尚小，预计后期行DBS治疗。结论 GNAO1基因变异患者的临床表型存在异质性，主要表现为发育迟滞、以锥体外系症状为主的运动障碍和/或癫痫发作。该基因变异所致的锥体外系症状以及癫痫发作对药物治疗反应差，DBS可缓解部分患... |
| 关 键 词： | GNAO1基因 发育迟滞 锥体外系症状 癫痫 深部脑刺激 |
| 收稿时间： | 2021-06-29 |
Genetic and phenotypic analysis of five patients with GNAO1 gene related disorders |
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| YANG Haibo,WEN Yongxin,ZHANG Qingping,BAO Xinhua. Genetic and phenotypic analysis of five patients with GNAO1 gene related disorders[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2022, 40(5): 361-365. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e0985 | |
| Authors: | YANG Haibo WEN Yongxin ZHANG Qingping BAO Xinhua |
| Affiliation: | 1. Department of Pediatric Surgery, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China 2. Department of Rehabilitation, Guangdong Women and Children Hospital, Guangzhou 510010, Guangdong, China 3. Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China |
| Abstract: | |
| Keywords: | GNAO1 gene')" >GNAO1 gene, developmental delay, extrapyramidal symptoms, epilepsy, deep brain stimulation |
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