遗传性因子Ⅴ缺乏症的基因研究

研究了一个遗传性凝血因子V（FV）缺乏症重型患者的基因缺陷，方法：采用RT－CPR及PCR技术，对先证者FV cDNA序列全长和基因组DNA中第11和第13外显子的序列进行了PCR扩增，PCR产物回收纯化后直接测序，结果：对先证者FV基因组DNA的部分序列的PCR扩增，经DNA测序，发现有两个基因突变位点，其中2863G→A为中性多态性位点，另一个3366C→G为突变，对先证者FV cDNA序列全长进行分段扩增均未见目的条带，结论：推测先证者FV缺乏可能为FV基因某种新的突变导致mRNA不稳定或转录调控异常所致。