中国汉族人Brugada综合征患者SCN5A基因Ⅳ区一个新的突变

背景Brugada综合征是一种易导致猝死的具有遗传倾向的疾病，与编码心肌钠通道的基因突变有关。目的研究中国Brugada综合征患者SCN5A基因的碱基改变情况。方法对15例先证者及家系进行直接SCN5A基因测序。DNA来源于患者外周血白细胞。全部28个外显子通过设计的40对引物进行PCR扩增，扩增后的产物直接测序。结果在一个家系上发现了一个错义突变，即G5080A（R1628Q），该突变导致心肌细胞钠通道的α亚基第IV结构域的第4片段发生改变。在150个正常对照者未发现此碱基改变。结论G5080A（R1628Q）可能是中国Brugada综合征患者SCN5A基因新的突变位点。