肝豆状核变性基因外显子突变的研究进展

肝豆状核变性(wilson disease，WD)是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，世界人群的患病率各国报道不一，一般在(0．5～3)／10万。该病的基因定位于13q14．3区，共含有21个外显子，基因表达产物为铜转运ATP酶。截至2002年底已发现了225种突变形式，大多是点突变，另外包括移码突变、缺失或重复等。自1993年基因定位以来，国内外众多学者对肝豆状核变性外显子序列、突变位点、功能区域以及与相关临床表现关系等进行了大量深入的研究。现仅就近5年来的研究综述如下。