染色体异常核型14例

1对象与方法。1984年3月至2004年8月2562例在我室遗传咨询门诊就诊的患者，取外周血。淋巴细胞培养，常规制片．进行染色体核型检查．后经中国医学遗传中心鉴定而最后确诊14例异常核型国内外资料未见报道。其中男性6例，女性8例。平衡易位11例，二倍体与四倍体嵌合体1例，臂间倒位1例，平衡易位伴数目异常1例。患者或父母分别有自然流产或生育畸形、智力低下患儿史。其核型及临床表现见表1。