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| α地中海贫血的研究现状 | |
| 作者姓名： | 毛锦江 黄伟媚 |
| 作者单位： | 广西贵港市人民医院产科,广西贵港,537100 |
| 摘 要： | 地中海贫血(thalasimia,地贫)是一组常见的常染色体隐性遗传病,是由于α珠蛋白基因的缺失或突变功能障碍导致α珠蛋白肽链合成速率减少或不合成,造成α链和非α链合成不均衡,引起溶血性贫血[1],具有高度遗传异质性.全球约有18亿人携带地贫基因,每年出生的各类重症地贫患儿数至少有20万.产前筛查及超声诊断可以有效减低该病患儿的出生率. |
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