| 多重连接依赖性探针扩增技术在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的应用 |
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| 引用本文： | 张柳娟,庞丽红,黎萍,陈先凤,韦懿芸. 多重连接依赖性探针扩增技术在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的应用[J]. 生殖与避孕, 2016, 0(4): 323-327. DOI: 10.7669/j.issn.0253-357X.2016.04.0323 |
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| 作者姓名： | 张柳娟 庞丽红 黎萍 陈先凤 韦懿芸 |
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| 作者单位： | 广西医科大学第一附属医院产前诊断中心,南宁,530021 |
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| 基金项目： | 本课题为广西卫生厅自筹资金资助项目;项目号:Z2014042 |
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| 摘 要： | ![]()
目的:探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在脊髓性肌萎缩症(SMA)产前诊断中的应用价值。方法:收集3个SMA家系(10例),采集患儿及其父母的外周血及妊娠11~13+6周的绒毛,提取基因组DNA,运用MLPA技术进行产前诊断。结果:3例胎儿均为运动神经元存活基因(SMN)1杂合缺失,SMN2拷贝数正常;家系Ⅰ先证者为SMN1纯合缺失及SMN2杂合重复;3个家系父母均有SMN1杂合缺失,部分还有SMN2杂合缺失或重复。结论:MLPA技术对SMA的产前诊断具有重要意义,可为遗传咨询提供可靠信息。
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| 关 键 词： | 脊髓性肌萎缩(SMA) 运动神经元存活基因(SMN) 多重连接依赖性探针扩增(MLPA) 产前诊断 基因诊断 |
Application of multiple ligation-dependent probe amplification in molecular diagnosis and prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | spinal muscular atrophy (SMA) survival of motor neuron (SMN) gene multiple ligation-dependent probe amplification (MLPA) prenatal diagnosis genetic diagnosis |
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