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| 因为ABO基因外显子7上单独的796C〉A突变形成一新的cis—AB等位基因 | |
| 作者姓名： | Tzeng CH 周庆申（摘译） |
| 作者单位： | [1]不详 [2]黄石市输血研究所 |
| 摘 要： | 背景 cis—AB极为罕见，已经报道过的符合此特殊的ABO等位基因改变的表型仅3例。cis—AB01涉及A102等位基因外显子7上G803C非同义替换；然而cis—AB02和cis—AB03不同，分别是由于B101等位基因背景下A796C和C700T的非同义替换所致。核苷酸置换使得各自的糖基转移酶发生改变，导致双功能AB转移酶活性变化。研究设计与方法在一中国台湾家庭有两名以及两名无血缘关系的个体发现cis—AB表型。采用血清学方法和分子克隆技术以及对外显子6、7测序， |
| 关 键 词： | ABO基因 等位基因 外显子7 cis 突变形成 糖基转移酶 单独 分子克隆技术 无血缘关系 |
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