发作性运动障碍临床特征及误诊分析

目的 探讨发作性运动障碍(PxD)的临床特点,分析误诊原因.方法 对39例PxD患者起病年龄、性别、临床特征、实验室检查及影像学检查、视频脑电监测、诊断、治疗情况、疾病转归等进行分析.结果 39例患者起病年龄(13.5±10.3)岁,误诊时间(4.7±2.7)年,误诊率92.3%,误诊最多见为癫痫(28例),还有癔症(3例)和小儿惊吓综合征(1例),尚见肌张力障碍查因不能确诊4例.分类诊断发作性运动诱发性运动障碍最多见,占76.9%,发作性过度运动诱发性运动障碍最少见,占10.2%.12.8%患者有家族史,小剂量卡马西平和奥卡西平疗效确切.结论 PxD是一类病因不明、预后较好、可见家族性和散发性病例的罕见病,临床误诊率高,临床医生应加强对该病的认识,典型的发作期症状和视频脑电监测是鉴别诊断的重要依据,正确诊治能提升患者生活质量.