| DMRT1单倍体不足导致性发育异常 |
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| 引用本文： | 茅江峰,王曦,聂敏,伍学焱. DMRT1单倍体不足导致性发育异常[J]. 基础医学与临床, 2016, 0(1): 104-106 |
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| 作者姓名： | 茅江峰 王曦 聂敏 伍学焱 |
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| 作者单位： | 北京协和医院 内分泌科 国家卫生与计划生育委员会 内分泌重点实验室,北京,100730 |
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| 摘 要： | 目的增加对DMRT1基因单倍体不足导致性发育异常的认识,提高性发育异常疾病的诊断水平。方法描述1例染色体为46XY性发育异常患者的临床特点;对患者及其父母的静脉血进行淋巴细胞培养和染色体核型分析;抽取患者外周血,提取基因组DNA,进行微阵列比较基因组杂交技术(a CGH)扫描。结果 1)患者表现为女性外阴,超声未见子宫和卵巢组织;伴随发育延迟和运动迟缓;临床表现符合9p缺失综合征;2)染色体结果:患者母亲46XX,t(7;9)(q35,p24);父亲46XY;患儿46XY,der(9)t(7;9)(q35,p24);3)a CGH扫描结果:患儿第7号染色体长臂部分(144741153-159098761)重复,长约14.37 Mb;第9号染色体短臂部分(10001-9733061)缺失,长约9.72 Mb,缺失部分包含EZH2、MNX1、DMRT1、DMRT2、SHH、SMARCA2、GLDC、VLDLR、DOCK8和GLIS3基因。结论 DMRT1在性腺发育过程中发挥重要作用。母亲染色体发生平衡易位,因无遗传物质丢失,故不导致疾病发生。在产生配体过程中,因DMRT1单倍体剂量不足,导致子代睾丸发育障碍。
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| 关 键 词： | 9染色体 性发育异常 DMRT1基因 单倍体剂量不足 |
Disorders of sexual development caused by haploinsufficiency of DMRT1 gene |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | chromosome 9 disorders of sex development DMRT1 gene haploinsufficienc |
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